São cerca de 800 atendimentos por mês. Ong tornou-se referência no tratamento de doenças relacionadas à erros inatos do metabolismo
São Paulo, março 2016 – Em 2006 nascia o Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM), criado para dar suporte ao funcionamento do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) da Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina (UNIFESP-EPM), a fim de proporcionar assistência multidisciplinar de excelência às pessoas com erros inatos do metabolismo e seus familiares, com padrão científico e melhora da qualidade de vida.
Para Ana Maria Martins, médica geneticista que coordena a entidade, o maior desafio desses dez anos foi construir uma equipe multidisciplinar e desenvolver protocolos de atendimento. “Não havia no Brasil protocolos de atendimento para as várias doenças raras. Hoje, tendo como base as diretrizes internacionais, conseguimos desenvolver procedimentos específicos para as enfermidades que atendemos no instituto”.
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grupo de enfermidades geneticamente determinadas que afetam o metabolismo, provocando distintos sintomas que envolvem variados órgãos e sistemas, como o cérebro, fígado e trato digestório, entre outros, dependendo da doença identificada.
De acordo com a geneticista, nesses dez anos, não houve evolução em várias questões relacionadas às doenças raras. Um bom exemplo é a falta de conhecimento da população médica sobre essas patologias diferenciadas, que continua igual. “ Na academia, só se fala em doenças de prevalência. Não há aulas específicas sobre moléstias raras. Isso gera médicos que desconhecem essas enfermidades. Por isso, é tão difícil o diagnóstico no País”, explica. No Brasil, a jornada do paciente em busca de um diagnóstico correto é, em média, de 7 anos, mas há casos em que a busca chega a 20 anos.
Para mudar esse cenário, Ana Maria acredita que é fundamental levar a questão aos cursos de graduação – voltados aos profissionais de saúde. “É preciso incluir uma disciplina voltada para o estudo das doenças raras. Sem isso, o paciente é esquecido. Se você não aprende na escola, como pode atender um paciente de doença rara? Se não existe o médico, não temos exames nem tratamento”. Além disso, a professora lembra que, apesar de diretrizes de atendimento integral aos pacientes de doenças raras, ainda não existem os centros de referência, que são fundamentais para o acompanhamento e a manutenção da qualidade de vida dessas pessoas.
A Portaria 199, assinada em janeiro de 2014, não foi implementada. Ela institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Essa política tem como objetivo reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e buscar melhoria da qualidade de vida das pessoas - por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.
“Não temos centros de referência públicos no Brasil. Nesta década, nos tornamos uma referência nacional na assistência às pessoas com patologias raras”. A especialista comemora alguns avanços, como a inclusão dos erros inatos do metabolismo pela Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e, com isso, a esperança de expandir o teste do pezinho. “Poderemos identificar precocemente as doenças e tratá-las. Quanto mais cedo, melhor a resposta do paciente”.
Para os próximos 10 anos, a geneticista espera manter o crescimento nos atendimentos. Para isso, vai aumentar sua equipe, receber mais médicos-residentes de outros Estados e promover a capacitação de todos. O IGEIM/CREIM, além de prestar assistência multidisciplinar a pessoas com erros inatos do metabolismo e seus familiares, multiplica o conhecimento de doenças correlatas, capacita equipes multidisciplinares de saúde para atendimento dessas patologias e ainda auxilia no desenvolvimento de novas terapêuticas para os EIM, por meio de pesquisas.
História
Em 1996, foi fundado o Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM da Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina (UNIFESP-EPM), que se tornou o braço específico do Centro de Genética Médica da universidade.
O CREIM, composto pelo Ambulatório de Doenças Metabólicas Hereditárias (ADMH) e pelo Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LEIM), realizava, até 2005, o atendimento de 35 pacientes por semana, exclusivamente pelo Sistema Único de Saúde, de um universo de 1.500 pacientes cadastrados.
Para viabilizar o aumento dos serviços, foi elaborada uma proposta de ampliação do CREIM. A consolidação dessa proposta veio em 2006, com a inauguração do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM), uma organização da Sociedade Civil de Interesse Público (OSCIP), sem fins lucrativos, voltada para assistência, ensino, pesquisa e educação na área dos erros inatos do metabolismo.
Hoje, o IGEIM promove o atendimento multidisciplinar gratuito para cerca de 9.700 pacientes por ano com EIM, por meio de instalações físicas adequadas, e realiza a multiplicação do conhecimento por meio da apresentação de palestras, trabalhos científicos e participação em simpósios, congressos nacionais e internacionais.
O que são doenças raras?
O conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS), ou seja, distúrbios que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada 2 mil pessoas). De acordo com levantamento divulgado em 2013, há cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras no País. Estima-se que haja cerca de 8 mil distúrbios já diagnosticados, dos quais 80% de origem genética.
